Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Periodic Fever Syndromes

A group of inherited autoinflammatory conditions that cause repeated episodes of fever, rash, joint pain and inflammation without infection. Effective treatments that block the inflammatory signal interleukin-1 are available for these conditions.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)

Autozomálně dominantní

A spectrum of conditions caused mainly by changes in NLRP3, ranging from cold-induced rashes and fevers to chronic inflammation affecting the skin, joints, hearing and brain.

Co se diagnózou změní

Interleukin-1 blocking treatment controls symptoms and helps prevent hearing loss and amyloidosis.

Analyzované geny

Známé také jako

caps; Cryopyrinopathy

Zahrnuje 7 příbuzných podtypů ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)

Autozomálně dominantní

Caused by changes in TNFRSF1A, it leads to prolonged fever episodes with abdominal pain, muscle pain, rash and eye swelling.

Co se diagnózou změní

Anti-inflammatory and interleukin-1 blocking treatment reduces attacks and the long-term risk of kidney amyloidosis.

Analyzované geny

Známé také jako

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonate kinase deficiency (MKD)

Autozomálně recesivní

Caused by changes in MVK, it ranges from recurrent fevers with swollen lymph nodes and abdominal pain (hyper-IgD syndrome) to a severe form with developmental problems (mevalonic aciduria).

Co se diagnózou změní

Recognition allows targeted treatment of attacks and avoids unnecessary investigations.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Omezení

  • In some people with the severe form of CAPS, the NLRP3 change is present in only a proportion of cells (mosaicism) and may fall below the level reliably detected by sequencing.

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test