Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Stargardt Disease

The most common inherited macular dystrophy, usually caused by variants in ABCA4. It causes progressive loss of central vision, often starting in childhood or early adulthood.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Stargardt Disease

An inherited macular dystrophy, most often ABCA4-related, with lipofuscin accumulation and progressive central vision loss.

Analyzované geny

Známé také jako

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

A retinal dystrophy caused by changes in both copies of ABCA4, the most common cause of Stargardt disease, also causing cone-rod dystrophy.

Analyzované geny

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-Related Maculopathy

Autozomálně dominantní

A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in ELOVL4.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-Related Dominant Retinopathy

Autozomálně dominantní

A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in PROM1.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium