Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

ADAM9-Related Cone-Rod Dystrophy

An inherited eye condition in which the light-sensing cone cells, and later the rod cells, of the retina gradually stop working, affecting central and colour vision first. It is caused by changes in both copies of the ADAM9 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by loss-of-function changes in both copies of ADAM9, which is needed to keep the connection between the photoreceptor cells and the supporting layer of the retina. Each parent usually carries one changed copy.

Příznaky a projevy

Visual impairment usually starts in childhood, and the retina may show a macular lesion, greyish-white discolouration of the pigment layer and optic disc pallor. Cataracts can also occur. Both cone and rod function are affected, and the condition is progressive.

Co se diagnózou změní

Regular eye reviews with retinal imaging track progression, and low-vision aids, tinted lenses and educational or workplace support help day to day. Genetic counselling and carrier testing of relatives clarify recurrence risk for the family.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium