Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Wolfram Syndrome

Inherited conditions caused by variants in WFS1 or CISD2 that combine childhood-onset diabetes with loss of vision from optic atrophy and, often, hearing loss and diabetes insipidus.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Wolfram syndrome

Autozomálně recesivní

Progressive childhood-onset diabetes and optic atrophy, often with diabetes insipidus, hearing loss and neurological features (WFS1, CISD2).

Co se diagnózou změní

Diagnosis guides diabetes care and allows planned eye, hearing, urinary and neurological follow-up.

Analyzované geny

Známé také jako

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolfram-like syndrome

Autozomálně dominantní

A milder, dominantly inherited WFS1 disorder with hearing loss, optic atrophy and sometimes diabetes.

Analyzované geny

Známé také jako

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test