AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Optic disc pallor
A pale yellow discoloration of the optic disc (the area of the optic nerve head in the retina). The optic disc normally has a pinkish hue with a central yellowish depression.
Rezumat
- Denumit și
- Pale optic disc
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-disc-pallor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic disc pallorHP:0000543
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Optic disc pallor și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu271 de gene asociate cu Optic disc pallor
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Optic disc pallor. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RP1L1RP1 like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 231 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ESPNespin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLDN11claudin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIAA1549KIAA1549 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STX3syntaxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni