Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

RAB28-Related Cone-Rod Dystrophy

A rare inherited eye condition in which the cone and then rod cells of the retina gradually stop working, affecting central and colour vision first. It is caused by changes in both copies of RAB28.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

RAB28-Related Retinopathy

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of RAB28, which encodes a small protein involved in the renewal of photoreceptor outer segments.

Příznaky a projevy

Reduced central vision and poor colour vision, with reduced night vision from rod involvement. Changes at the macula, such as pigmentation, are seen on eye examination. The condition is progressive.

Co se diagnózou změní

Regular eye assessment and low-vision aids. Both parents are carriers, so genetic counselling and carrier testing for relatives are offered.

Analyzované geny

Známé také jako

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Zdroje: [2][1][3]

Reference

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium