Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 6,1 kb
Protein
350 aminokyselin
Další názvy
CSNBAD3
Transkript MANE Select
ENST00000232461.8NM_144499.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je GNAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u GNAT1. GNAT1 a 36 genů poblíž na chromozomu 3, od 49 694 653 do 50 694 652.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, řetězec dopřednémRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, řetězec zpětnémAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, řetězec zpětnémGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, řetězec zpětnémIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, řetězec zpětnémCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, řetězec dopřednémINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, řetězec zpětnémUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, řetězec zpětnémTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, řetězec zpětnémCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, řetězec zpětnémMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, řetězec zpětnémMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, řetězec dopřednémRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, řetězec dopřednémRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, řetězec dopřednémSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, řetězec dopřednémGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, řetězec dopřednémSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, řetězec dopřednémGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, řetězec dopřednémSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, řetězec dopřednémLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, řetězec zpětnémIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, řetězec zpětnémHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, řetězec zpětnémHYAL1: 50 299 883–50 312 890, řetězec zpětnémHYAL2: 50 313 396–50 324 687, řetězec zpětnémTUSC2: 50 320 027–50 328 251, řetězec zpětnémRASSF1: 50 329 782–50 340 980, řetězec zpětnémZMYND10: 50 341 110–50 345 746, řetězec zpětnémNPRL2: 50 347 330–50 350 826, řetězec zpětnémNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, řetězec dopřednémCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, řetězec dopřednémTMEM115: 50 352 820–50 359 566, řetězec zpětnémCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, řetězec zpětnémC3orf18: 50 556 409–50 573 568, řetězec zpětnémC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, řetězec dopřednémHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, řetězec zpětnémCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, řetězec dopřednémMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, řetězec dopřednémDOCK3Schéma GNAT1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 50 191 610–50 191 831, 222 bázíExon 2: 50 193 133–50 193 175, 43 bázíExon 3: 50 193 265–50 193 406, 142 bázíExon 4: 50 193 506–50 193 663, 158 bázíExon 5: 50 193 753–50 193 881, 129 bázíExon 6: 50 194 092–50 194 221, 130 bázíExon 7: 50 194 501–50 194 654, 154 bázíExon 8: 50 194 765–50 194 956, 192 bázíExon 9: 50 195 268–50 197 696, 2 429 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 6,1 kb genu; 1 053 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNAT1

3

pozic v genu GNAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu GNAT1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test