Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

RDH12-Related Early-Onset Retinal Dystrophy

An inherited eye condition in which the retina stops working early in life, causing severe vision loss from infancy or early childhood (Leber congenital amaurosis). It is caused by changes in the RDH12 gene, usually in both copies.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by loss-of-function changes in both copies of RDH12, an enzyme that protects photoreceptors from toxic by-products of light-sensing chemistry. Each parent usually carries one changed copy.

Příznaky a projevy

Severe loss of vision usually appears in infancy or early childhood, often with nystagmus (involuntary eye movements).

Co se diagnózou změní

Regular eye reviews, low-vision aids and educational support. Gene therapies for RDH12 are under investigation, so a confirmed genetic diagnosis may open access to clinical trials. Genetic counselling and carrier testing of relatives clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Zdroje: [2][1][3]

Reference

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium