Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

PROM1-Related Recessive Retinopathy

An inherited retinal condition causing early and progressive loss of central and then side vision. It is caused by changes in both copies of the PROM1 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of PROM1 (prominin-1). Recessive variants cause a more severe panretinal dystrophy than dominant PROM1 variants, which mainly affect the macula.

Příznaky a projevy

Reduced vision with early macular involvement and panretinal dystrophy is typical in the recessive form, and a severe form of recessive retinitis pigmentosa has been described.

Co se diagnózou změní

Regular eye review, low-vision aids and educational support. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Zdroje: [1][2]

Omezení

  • A different PROM1 change in one copy causes a dominant, milder macular dystrophy, which is not the focus of this report.

Reference

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium