Znak
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Abnormal optic disc morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal optic disc morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů