Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 227,5 kb
Protein
2 964 aminosyror
Även känd som
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
MANE Select-transkript
ENST00000392403.8NM_018489.3
Lokustyp
Proteinkodande

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Syndromisk komplex neuroutvecklingsstörning

    • En grupp tillstånd som har försenad utveckling gemensamt med drag utanför hjärnan, där varje tillstånd orsakas av förändringar i en enskild gen. Vissa av generna här, till exempel ANKRD17, ASH1L och MYT1L, orsakar sjukdom när en kopia är förändrad, vanligtvis de novo; AFG2A-relaterad sjukdom kräver förändringar i båda kopiorna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Stöd i form av utvecklings-, pedagogiskt och terapeutiskt stöd, med undersökning av epileptiska anfall, tillväxt, syn, hörsel och andra organ beroende på vilken gen det gäller. Genetisk rådgivning beror på genen: testning av föräldrar vid de novo-förändringar med dominant arv, och bärartestning vid recessiva former.

Bredare grupperingar

Så är ASH1L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ASH1L finns. ASH1L och 40 gener i närheten på kromosom 1, från 154 949 036 till 155 949 035.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakåt-strängPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakåt-strängSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakåt-strängSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, framåt-strängCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, framåt-strängFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, framåt-strängLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, framåt-strängDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakåt-strängDCST1: 155 033 824–155 050 930, framåt-strängADAM15: 155 050 566–155 062 780, framåt-strängADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, framåt-strängEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, framåt-strängEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, framåt-strängEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, framåt-strängEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, framåt-strängDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakåt-strängDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakåt-sträng: 155 169 409–155 187 272, bakåt-strängTRIM46: 155 173 787–155 184 971, framåt-strängTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakåt-strängMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakåt-strängTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, framåt-strängMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, bakåt-strängGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakåt-strängSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakåt-strängSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakåt-strängCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, framåt-strängHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakåt-strängPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, framåt-strängFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, framåt-strängRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, bakåt-strängASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, framåt-strängMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakåt-strängYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakåt-strängYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, framåt-strängDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakåt-strängGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, framåt-strängSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, bakåt-strängRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakåt-strängKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, framåt-strängRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, bakåt-strängARHGEF2Diagram över ASH1L: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 155 335 268–155 337 751, 2 484 baserExon 27: 155 338 089–155 338 390, 302 baserExon 26: 155 339 328–155 339 368, 41 baserExon 25: 155 341 936–155 342 102, 167 baserExon 24: 155 343 314–155 343 486, 173 baserExon 23: 155 343 604–155 343 742, 139 baserExon 22: 155 344 183–155 344 273, 91 baserExon 21: 155 346 383–155 346 469, 87 baserExon 20: 155 347 656–155 347 904, 249 baserExon 19: 155 349 327–155 349 459, 133 baserExon 18: 155 349 542–155 349 596, 55 baserExon 17: 155 352 706–155 352 858, 153 baserExon 16: 155 354 473–155 354 630, 158 baserExon 15: 155 357 316–155 357 410, 95 baserExon 14: 155 357 585–155 357 749, 165 baserExon 13: 155 360 301–155 360 409, 109 baserExon 12: 155 370 504–155 370 650, 147 baserExon 11: 155 370 777–155 370 983, 207 baserExon 10: 155 378 281–155 378 389, 109 baserExon 9: 155 378 503–155 378 548, 46 baserExon 8: 155 380 043–155 380 116, 74 baserExon 7: 155 395 459–155 395 553, 95 baserExon 6: 155 415 744–155 415 923, 180 baserExon 5: 155 438 327–155 439 068, 742 baserExon 4: 155 459 797–155 459 898, 102 baserExon 3: 155 477 886–155 482 449, 4 564 baserExon 2: 155 521 100–155 521 618, 519 baserExon 1: 155 562 153–155 562 803, 651 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12 kb av genens 227,5 kb, och 8 895 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ASH1L

58

positioner i ASH1L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 227,5 kb av ASH1L, inklusive introner, inte bara de 12 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (58)

The ASH1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 22
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 35
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_018489.3(ASH1L):c.6178-2A>G (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.4039_4043del (p.Lys1347fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.5269C>T (p.Arg1757Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.4902_4903del (p.Ser1635fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.4651_4654del (p.Asn1551fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.3838C>T (p.Arg1280Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.2332C>T (p.Arg778Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.1948del (p.Gly651fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_018489.3(ASH1L):c.7603C>T (p.Arg2535Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.7189C>T (p.Arg2397Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.7021dup (p.Gln2341fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.6640C>T (p.Arg2214Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.6267del (p.Thr2090fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.6103+2T>C (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.5569_5585del (p.Pro1857fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.5325C>A (p.Cys1775Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.4579C>T (p.Arg1527Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.4024C>T (p.Arg1342Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.3937C>T (p.Arg1313Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.3916C>T (p.Arg1306Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.3860_3861del (p.Phe1287fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.3828del (p.Gln1278fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.3576_3577del (p.His1192fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.2966_2969del (p.Met989fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_018489.3(ASH1L):c.2961_2964del (p.Asn987fs) (opens in a new tab)intellectual disability, autosomal dominant 52Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 58 with every other ASH1L variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ASH1L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASH1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASH1L-genen: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ash1l

Vancouver

Dante Labs. ASH1L-genen: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ash1l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test