Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000083067↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80036↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q21.12-q21.13
- Koordinater
- Kromosom 9: 70 529 060–71 121 621 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 592,6 kb
- Protein
- 1 719 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRPM3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRPM3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRPM3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 12,3 kb av genens 592,6 kb, och 5 160 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRPM3
3
positioner i TRPM3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 592,6 kb av TRPM3, med introner inräknade, inte bara de 12,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRPM3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRPM3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Visa ytterligare 10 egenskaper
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRPM3-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpm3
Dante Labs. TRPM3-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpm3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor