Gen
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135473↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9924↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 56 316 936–56 334 000 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 17,1 kb
- Protein
- 1 198 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0710, hPAN2
- Tidigare symboler
- USP52
- MANE Select-transkript
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PAN2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PAN2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PAN2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 17,1 kb, och 3 597 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PAN2
1
position i PAN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,1 kb av PAN2, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PAN2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PAN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PAN2-genen: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pan2
Dante Labs. PAN2-genen: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pan2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor