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Gene

HOXC13

homeobox C13

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
330 aminoácidos
Símbolos anteriores
HOX3, HOX3G
Transcrito MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 9, tipo cabelo/unhasAutossómica recessiva

      Uma perturbação associada a HOXC13 que provoca ausência ou rarefação do cabelo e distrofia das unhas.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como HOXC13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa HOXC13. HOXC13 e 26 genes próximos no cromossoma 12, de 53 442 688 a 54 442 687.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, fita diretaPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fita diretaPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, fita inversaTARBP2: 53 500 921–53 506 431, fita diretaTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, fita inversaNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, fita inversaATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, fita inversaATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, fita inversaATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, fita inversaCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, fita diretaHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, fita diretaHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, fita diretaHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, fita diretaHOXC10: 53 985 845–54 034 888, fita diretaHOXC6: 53 990 624–54 030 823, fita diretaHOXC9: 53 994 895–54 003 337, fita diretaHOXC8: 54 008 911–54 012 769, fita diretaHOXC4: 54 015 897–54 056 030, fita diretaHOXC5: 54 033 048–54 035 361, fita diretaSMUG1: 54 121 277–54 189 008, fita inversaSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, fita inversaCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, fita diretaHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, fita inversaNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, fita diretaCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, fita inversaGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, fita inversaZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, fita inversaITGA5Diagrama de HOXC13: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 53 938 831–53 939 642, 812 basesExão 2: 53 945 000–53 946 544, 1545 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 7,7 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HOXC13

4Fácil

Dificuldade de sequenciação de HOXC13 com leituras curtas, em 100

Quase todos os exões de HOXC13 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

O que acresce: a proporção dos exões de HOXC13 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições9,1%
  • Conteúdo GC30%
  • Cobertura da referência0%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

Características associadas a HOXC13

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HOXC13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HOXC13: homeobox C13. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gene HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hoxc13

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