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Gene

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
1189 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KDM3D, AU
Símbolos anteriores
ALUNC
Transcrito MANE Select
ENST00000381418.9NM_005144.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix

    • Atricia com lesões papularesAutossómica recessiva

      Perda de cabelo na primeira infância que não volta a crescer, com pequenos quistos na pele.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Alopécia universal congénitaAutossómica recessiva

      Ausência de cabelo no couro cabeludo e no corpo desde o nascimento ou a primeira infância.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Hipotricose hereditária

      Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa HR. HR e 24 genes próximos no cromossoma 8, de 21 622 715 a 22 622 714.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, fita inversaGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, fita inversaDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fita diretaXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fita diretaNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fita diretaFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fita diretaDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fita diretaNUDT18: 22 101 008–22 109 444, fita inversaNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, fita inversaHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, fita inversaHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, fita inversaREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, fita inversaSFTPC: 22 156 913–22 164 479, fita diretaBMP1: 22 164 899–22 212 326, fita diretaBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, fita inversaPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fita diretaPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fita diretaPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, fita diretaSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fita diretaPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fita diretaSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fita diretaPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fita diretaC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fita diretaC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fita diretaBIN3: 22 610 290–22 669 148, fita inversaDiagrama de HR: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 22 114 419–22 115 762, 1344 basesExão 18: 22 116 300–22 116 428, 129 basesExão 17: 22 116 875–22 117 039, 165 basesExão 16: 22 118 950–22 119 065, 116 basesExão 15: 22 119 164–22 119 283, 120 basesExão 14: 22 119 760–22 119 890, 131 basesExão 13: 22 120 104–22 120 173, 70 basesExão 12: 22 120 342–22 120 507, 166 basesExão 11: 22 120 716–22 120 958, 243 basesExão 10: 22 121 065–22 121 228, 164 basesExão 9: 22 121 613–22 121 694, 82 basesExão 8: 22 122 493–22 122 608, 116 basesExão 7: 22 122 790–22 122 879, 90 basesExão 6: 22 123 649–22 123 813, 165 basesExão 5: 22 125 311–22 125 504, 194 basesExão 4: 22 125 582–22 125 732, 151 basesExão 3: 22 127 037–22 127 829, 793 basesExão 2: 22 128 559–22 129 210, 652 basesExão 1: 22 130 428–22 131 010, 583 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 16,6 kb do gene; 3570 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HR

10

posições em HR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de HR, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. Gene HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hr

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