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Gene

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 10,9 kb
Proteína
398 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ34633, RP11-344H11.3
Símbolos anteriores
C1orf172
Transcrito MANE Select
ENST00000320567.6NM_152365.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia Ectodérmica 12, Tipo Hipo-hidrótico/Cabelo/Dentes/UnhasAutossómica dominante

      Qualquer síndrome de displasia ectodérmica em que a causa da doença é uma mutação no gene KDF1.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KDF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KDF1. KDF1 e 22 genes próximos no cromossoma 1, de 26 455 015 a 27 455 014.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, fita diretaDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, fita diretaHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, fita diretaRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, fita diretaARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, fita diretaPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, fita diretaZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, fita diretaSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, fita inversaGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, fita inversaGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, fita diretaNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, fita inversaNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, fita inversaKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, fita diretaTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, fita inversaTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, fita inversaSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, fita diretaWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, fita diretaTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, fita diretaSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, fita inversaMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, fita inversaFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, fita inversaGPR3: 27 392 614–27 395 814, fita diretaGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, fita inversaWASF2Diagrama de KDF1: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 949 562–26 950 151, 590 basesExão 3: 26 950 682–26 950 756, 75 basesExão 2: 26 951 342–26 952 412, 1071 basesExão 1: 26 960 350–26 960 468, 119 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 10,9 kb do gene; 1197 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de KDF1

2

posições em KDF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 10,9 kb de KDF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Características associadas a KDF1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KDF1: keratinocyte differentiation factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. Gene KDF1: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdf1

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