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Gene

DSC3

desmocollin 3

Resumo

Localização citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 30 989 365–31 042 742 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 53,4 kb
Proteína
896 aminoácidos
Também conhecido como
CDHF3, DSC, DSC1, DSC2
Símbolos anteriores
DSC4
Transcrito MANE Select
ENST00000360428.9NM_001941.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DSC3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DSC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa DSC3. DSC3 e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 30 516 054 a 31 516 053.Cromossoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 742, fita inversaDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, fita inversaDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, fita inversaDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, fita diretaDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, fita diretaDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fita diretaDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, fita diretaDSG2Diagrama de DSC3: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 30 989 365–30 994 372, 5008 basesExão 15: 30 996 791–30 997 048, 258 basesExão 14: 31 001 618–31 001 739, 122 basesExão 13: 31 004 142–31 004 366, 225 basesExão 12: 31 006 907–31 007 131, 225 basesExão 11: 31 008 016–31 008 158, 143 basesExão 10: 31 008 269–31 008 525, 257 basesExão 9: 31 018 071–31 018 256, 186 basesExão 8: 31 018 666–31 018 800, 135 basesExão 7: 31 022 336–31 022 502, 167 basesExão 6: 31 024 349–31 024 493, 145 basesExão 5: 31 025 760–31 025 915, 156 basesExão 4: 31 029 509–31 029 628, 120 basesExão 3: 31 030 973–31 031 172, 200 basesExão 2: 31 032 192–31 032 276, 85 basesExão 1: 31 042 592–31 042 742, 151 bases16141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 53,4 kb do gene; 2691 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DSC3

6

posições em DSC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,4 kb de DSC3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DSC3: desmocollin 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dsc3

Vancouver

Dante Labs. Gene DSC3: desmocollin 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dsc3

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