Característica
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Resumo
- Também conhecida como
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test80 genes associados a Sparse eyelashes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sparse eyelashes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CST6cystatin E/M | Sempre | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSC3desmocollin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | Em 3 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT71keratin 71 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT74keratin 74 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPHlipase H | Sempre | Em 2 doenças |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 3 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 1 doença |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DSG4desmoglein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPL21ribosomal protein L21 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 40 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Não registado | Em 1 doença |
| HRURFHR upstream open reading frame | Não registado | Em 1 doença |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT25keratin 25 | Não registado | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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