Gene
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154856↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 147495↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18p11.22
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 35,3 kb
- Proteína
- 514 aminoácidos
- Também conhecido como
- B7323
- Transcrito MANE Select
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como APCDD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 35,3 kb do gene; 1545 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Partilha 1 condição
- CDH3cadherin 3Partilha 1 condição
- CDSNcorneodesmosinPartilha 1 condição
- DSG4desmoglein 4Partilha 1 condição
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorPartilha 1 condição
- LIPHlipase HPartilha 1 condição
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Partilha 1 condição
- LSSlanosterol synthasePartilha 1 condição
- RPL21ribosomal protein L21Partilha 1 condição
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EPartilha 1 condição
Características associadas a APCDD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que APCDD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene APCDD1: APC down-regulated 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/apcdd1
Dante Labs. Gene APCDD1: APC down-regulated 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/apcdd1
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