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Gene

AXIN2

axin 2

Resumo

Localização citogenética
17q24.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 65 528 563–65 561 648 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 33,1 kb
Proteína
843 aminoácidos
Também conhecido como
MGC126582, DKFZp781B0869
Transcrito MANE Select
ENST00000307078.10NM_004655.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cancro Colorretal e Polipose

    • Síndrome de oligodontia e cancro colorretalAutossómica dominante

      Variantes no gene AXIN2 que causam a ausência de dentes permanentes (oligodontia), em conjunto com pólipos colorretais e um risco aumentado de cancro colorretal.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Vigilância por colonoscopia e cuidados dentários; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Como AXIN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa AXIN2. AXIN2 e 4 genes próximos no cromossoma 17, de 65 045 106 a 66 045 105.Cromossoma 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65 009 289–65 056 839, fita inversaGNA13RGS9: 65 100 812–65 227 703, fita diretaRGS9AXIN2: 65 528 563–65 561 648, fita inversaAXIN2: 65 538 102–65 641 033, fita inversaCEP112: 65 635 537–66 192 251, fita inversaCEP112Diagrama de AXIN2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 65 528 563–65 530 102, 1540 basesExão 10: 65 533 912–65 534 079, 168 basesExão 9: 65 535 626–65 535 721, 96 basesExão 8: 65 536 320–65 536 553, 234 basesExão 7: 65 536 869–65 537 063, 195 basesExão 6: 65 537 324–65 537 835, 512 basesExão 5: 65 538 203–65 538 343, 141 basesExão 4: 65 541 455–65 541 557, 103 basesExão 3: 65 549 520–65 549 660, 141 basesExão 2: 65 557 806–65 558 736, 931 basesExão 1: 65 561 450–65 561 648, 199 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 33,1 kb do gene; 2532 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AXIN2

142

posições em AXIN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 33,1 kb de AXIN2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Características associadas a AXIN2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AXIN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AXIN2: axin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. Gene AXIN2: axin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/axin2

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