Gene
SNRPE
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
- HGNC 11161(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182004(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6635(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 9,6 kb
- Proteína
- 92 aminoácidos
- Também conhecido como
- Sm-E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000414487.7NM_003094.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SNRPE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 9,6 kb do gene; 279 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SNRPE
1
posição em SNRPE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,6 kb de SNRPE, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a SNRPE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNRPE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snrpe
Dante Labs. Gene SNRPE: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snrpe
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