Gene
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122026↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6144↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 5 kb
- Proteína
- 160 aminoácidos
- Também conhecido como
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como RPL21 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 5 kb do gene; 483 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- APCDD1APC down-regulated 1Partilha 1 condição
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Partilha 1 condição
- CDH3cadherin 3Partilha 1 condição
- CDSNcorneodesmosinPartilha 1 condição
- DSG4desmoglein 4Partilha 1 condição
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorPartilha 1 condição
- LIPHlipase HPartilha 1 condição
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Partilha 1 condição
- LSSlanosterol synthasePartilha 1 condição
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EPartilha 1 condição
Características associadas a RPL21
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPL21 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RPL21: ribosomal protein L21. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl21
Dante Labs. Gene RPL21: ribosomal protein L21 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl21
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