Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GALC

galactosylceramidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q31.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 60,2 kb
Baltymas
685 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000261304.7NM_000153.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Krabelio liga

    • Krabelio liga (globoidinių ląstelių leukodistrofija)Autosominis recesyvinis

      Fermento galaktocerebrozidazės trūkumas lemia mielino netekimą smegenyse ir periferiniuose nervuose: kūdikystės formai būdingas dirglumas, stangrumas ir vystymosi regresija, o vėliau pasireiškiančioms formoms – lėtesnė eiga.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Krabelio liga įtraukta į kai kurių naujagimių patikros programas; kamieninių ląstelių transplantacija, atlikta prieš prasidedant simptomams, gali pakeisti ligos eigą.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GALC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra GALC. GALC ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 87 463 098 iki 88 463 097.Chromosoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, atvirkštinė grandinėGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, tiesioginė grandinėGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, atvirkštinė grandinėKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, tiesioginė grandinėSPATA7GALC diagrama: 17 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 17: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 30 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 87 933 014–87 934 878, 1 865 baziųEksonas 16: 87 939 905–87 939 981, 77 baziųEksonas 15: 87 941 395–87 941 558, 164 baziųEksonas 14: 87 945 553–87 945 733, 181 bazėEksonas 13: 87 947 728–87 947 878, 151 bazėEksonas 12: 87 949 845–87 949 931, 87 baziųEksonas 11: 87 950 659–87 950 748, 90 baziųEksonas 10: 87 963 384–87 963 511, 128 baziųEksonas 9: 87 965 505–87 965 629, 125 baziųEksonas 8: 87 968 335–87 968 490, 156 baziųEksonas 7: 87 976 358–87 976 488, 131 bazėEksonas 6: 87 982 205–87 982 243, 39 baziųEksonas 5: 87 984 394–87 984 533, 140 baziųEksonas 4: 87 986 489–87 986 602, 114 baziųEksonas 3: 87 988 144–87 988 207, 64 baziųEksonas 2: 87 988 455–87 988 523, 69 baziųEksonas 1: 87 992 970–87 993 182, 213 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 60,2 kb geno; 2 058 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GALC

320

GALC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,2 kb GALC geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GALC genas: galactosylceramidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC genas: galactosylceramidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/galc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test