Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq27.3
Koordinatės
Chromosoma X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 39,2 kb
Baltymas
632 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FMRP, FRAXA, MGC87458
Ankstesni simboliai
POF1, POF
MANE Select transkriptas
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fragilní X sindromas

    • X chromosomos dominantinis

      Su FMR1 susijęs neurovystymosi sutrikimas, kurį sukelia CGG kartojimosi išsiplėtimas, pasireiškiantis intelekto negalia ir elgesio ypatumais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyvosios intervencijos paslaugos, kalbos ir darbo terapija, elgesio palaikymas, medikamentinis gydymas nerimui ir ADHD, nėštumo planavimo metu atliekamas nešiotojo tyrimas, prenatalinė diagnostika, genų terapija (kuriama)

    • Trapiojo X chromosomos su tremoru ir ataksija sindromas (FXTAS)

      Vėlyvo pasireiškimo neurodegeneratyvinė liga kai kuriems FMR1 pirmapradės mutacijos nešiotojams, pasireiškianti tremoru, ataksija ir pažintinių funkcijų pablogėjimu; dažniau serga vyrai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.

Kaip išdėstytas FMR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra FMR1. FMR1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 147 431 522 iki 148 431 521.Chromosoma XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, tiesioginė grandinėFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, tiesioginė grandinėFMR1NBFMR1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 147 911 919–147 912 230, 312 baziųEksonas 2: 147 921 933–147 921 985, 53 baziųEksonas 3: 147 925 540–147 925 633, 94 baziųEksonas 4: 147 928 322–147 928 393, 72 baziųEksonas 5: 147 928 659–147 928 807, 149 baziųEksonas 6: 147 929 948–147 930 041, 94 baziųEksonas 7: 147 930 128–147 930 244, 117 baziųEksonas 8: 147 932 425–147 932 595, 171 bazėEksonas 9: 147 932 685–147 932 763, 79 baziųEksonas 10: 147 936 504–147 936 613, 110 baziųEksonas 11: 147 937 466–147 937 600, 135 baziųEksonas 12: 147 938 099–147 938 161, 63 baziųEksonas 13: 147 940 576–147 940 662, 87 baziųEksonas 14: 147 943 131–147 943 326, 196 baziųEksonas 15: 147 944 869–147 945 051, 183 baziųEksonas 16: 147 945 534–147 945 616, 83 baziųEksonas 17: 147 948 683–147 951 125, 2 443 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 39,2 kb geno; 1 899 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FMR1

7

FMR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,2 kb FMR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FMR1 genas: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1 genas: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fmr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test