Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q11.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 105,3 kb
Baltymas
872 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Ankstesni simboliai
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select transkriptas
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Angelmano sindromas

    • Sutrikimas, kurį sukelia motinos UBE3A funkcijos praradimas dėl 15q11-q13 delecijos, tėvo vienatėvės disomijos, įspaudo (imprinting) defekto ar UBE3A varianto.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Traukulių, miego ir vystymosi palaikymas; šeimose, kuriose motinos paveldėtas UBE3A variantas, pasikartojimo rizika yra 50 %, todėl svarbi genetinė konsultacija.

Kaip išdėstytas UBE3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra UBE3A. UBE3A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 24 886 376 iki 25 886 375.Chromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, tiesioginė grandinėSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, tiesioginė grandinėSNURF: 24 955 034–25 000 276, tiesioginė grandinėUBE3A: 25 333 728–25 439 024, atvirkštinė grandinėUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, atvirkštinė grandinėATP10AUBE3A diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 13: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 25 333 728–25 339 257, 5 530 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 25 340 085–25 340 228, 144 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 25 354 353–25 354 426, 74 baziųEksonas 10: 25 354 528–25 354 683, 156 baziųEksonas 9: 25 355 892–25 356 056, 165 baziųEksonas 8: 25 356 691–25 356 896, 206 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 25 360 383–25 360 527, 145 baziųEksonas 6: 25 370 566–25 371 812, 1 247 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 25 375 465–25 375 763, 299 baziųEksonas 4: 25 405 461–25 405 502, 42 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 25 409 088–25 409 207, 120 baziųEksonas 2: 25 411 908–25 411 971, 64 baziųEksonas 1: 25 438 489–25 439 024, 536 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 105,3 kb geno; 2 619 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UBE3A

154

UBE3A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 59 (38 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (8 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 105,3 kb UBE3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (15)

Čia pateikiami UBE3A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.2125-1G>AIntronas 925 354 684Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E403Xc.1207G>TEksonas 625 370 967Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F474Yfs*19c.1421_1422delEksonas 625 370 751Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G815Ec.2444G>AEksonas 1225 340 139Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G870Dc.2609G>AEksonas 1325 339 147Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K856Rfs*4c.2567_2570delEksonas 1325 339 185Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L855_K856delc.2563_2568delEksonas 1325 339 187Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L855Fc.2563C>TEksonas 1325 339 193Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
M21Tc.62T>CEksonas 425 405 461Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N622Sc.1865A>GEksonas 825 356 785Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 15 UBE3A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UBE3A genas: ubiquitin protein ligase E3A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A genas: ubiquitin protein ligase E3A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ube3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test