Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Neurological

Angelman Syndrome

A neurogenetic disorder causing severe developmental delay, minimal speech, problems with movement and balance, seizures and a characteristically happy demeanour. It results from loss of the maternally inherited UBE3A gene on chromosome 15.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

Minden készlethez mellékelve

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

A vizsgált betegség

A disorder caused by loss of maternal UBE3A function through a 15q11-q13 deletion, paternal uniparental disomy, an imprinting defect or a UBE3A variant.

Mit változtat a diagnózis

Seizure, sleep and developmental support; families with a maternally inherited UBE3A variant have a 50% recurrence risk, so genetic counselling is important.

Vizsgált gének

Más néven

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

4 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Korlátok

  • Angelman syndrome is often caused by mechanisms that sequencing alone cannot detect. The 15q11-q13 deletion is a copy number variant not detected by small-variant analysis, and imprinting defects and paternal uniparental disomy need methylation testing or parental samples. Only UBE3A sequence variants are assessed here, so a negative result does not rule out the condition.

További neurological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet