Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 12,3 kb
Baltymas
432 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ45472
MANE Select transkriptas
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aleksandro liga

    • Autosominis dominantinis

      GFAP pokyčiai lemia netipiškų baltymų nusėdimą astrocituose, dėl to kūdikiams atsiranda padidėjusi galvos apimtis ir vystymosi regresas, o vėliau prasidedančiomis formomis – rijimo, kalbos, pusiausvyros ir ėjimo sutrikimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė baigia priežasties paiešką, padeda nustatyti palaikomąją priežiūrą ir paaiškina riziką artimiesiems.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GFAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GFAP. GFAP ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 44 409 330 iki 45 409 329.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, atvirkštinė grandinėGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, tiesioginė grandinėFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, tiesioginė grandinėMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, atvirkštinė grandinėCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, tiesioginė grandinėDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, tiesioginė grandinėADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, atvirkštinė grandinėGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, tiesioginė grandinėHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, atvirkštinė grandinėEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, tiesioginė grandinėDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, atvirkštinė grandinėGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, tiesioginė grandinėFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, atvirkštinė grandinėKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, tiesioginė grandinėNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, atvirkštinė grandinėC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, atvirkštinė grandinėDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, atvirkštinė grandinėPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, tiesioginė grandinėACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, tiesioginė grandinėHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, tiesioginė grandinėHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, tiesioginė grandinėFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, atvirkštinė grandinėSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, atvirkštinė grandinėMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, atvirkštinė grandinėARHGAP27GFAP diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 44 903 159–44 907 388, 4 230 baziųEksonas 8: 44 908 064–44 908 149, 86 baziųEksonas 7: 44 910 615–44 910 658, 44 baziųEksonas 6: 44 911 236–44 911 456, 221 bazėEksonas 5: 44 911 672–44 911 797, 126 baziųEksonas 4: 44 913 269–44 913 430, 162 baziųEksonas 3: 44 913 728–44 913 823, 96 baziųEksonas 2: 44 914 028–44 914 088, 61 bazėEksonas 1: 44 915 026–44 915 500, 475 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 12,3 kb geno; 1 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GFAP

37

GFAP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,3 kb GFAP geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GFAP genas: glial fibrillary acidic protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP genas: glial fibrillary acidic protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test