Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AR

androgen receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq12
Koordinaatit
Kromosomi X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 186,6 kb:n alueella
Proteiini
920 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Aiemmat symbolit
DHTR, SBMA
MANE Select -transkripti
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Androgeeni-insensitiivisuusoireyhtymä

    • Androgeeni-insensitiivisuusoireyhtymä (täydellinen ja osittainen)X-kytkentäinen resessiivinen

      Sukupuolen kehityksen häiriö, jonka aiheuttavat androgeenireseptorigeenin AR variantit. Oireet vaihtelevat täydellisestä insensitiivisyydestä (tyypillisesti naisellinen ulkonäkö) osittaisiin muotoihin, joissa sukuelimet ovat epäselviä tai maskulinisaatio on vähäistä.

      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoidon suunnittelua ja päätöksiä sukurauhasten poistamisen ajoituksesta. Kantajaäidin mahdollisuus siirtää variantti kullekin XY-lapselle on 50 %.

  • Spinaalinen ja bulbaarinen lihasatrofia (Kennedyn tauti)

    • X-kytkentäinen resessiivinen

      Hitaasti etenevä liikehermosolusairaus, jonka aiheuttaa laajentunut CAG-toistojakso androgeenireseptorigeenissä (AR). Siihen liittyy raajojen ja bulbaarisen alueen heikkoutta sekä lievä androgeeniresistenssi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Fysioterapia, puheen ja nielemisen arviointi, endokrinologinen seuranta sekä geneettinen neuvonta naissukulaisille, jotka voivat olla kantajia.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

AR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa AR-geenin sijainnin. AR ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 67 137 320–68 137 319.Kromosomi XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, juoste eteenpäinAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, juoste taaksepäinOPHN1AR-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 544 021–67 546 762, 2 742 emästäEkson 2: 67 643 256–67 643 407, 152 emästäEkson 3: 67 686 010–67 686 126, 117 emästäEkson 4: 67 711 402–67 711 689, 288 emästäEkson 5: 67 717 478–67 717 622, 145 emästäEkson 6: 67 721 833–67 721 963, 131 emästäEkson 7: 67 722 827–67 722 984, 158 emästäEkson 8: 67 723 686–67 730 619, 6 934 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,7 kb geenin 186,6 kb:stä; 2 763 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AR

209

AR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 186,6 kb geenistä AR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AR-geeni: androgen receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-geeni: androgen receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ar

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test