Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Eksonit
72 eksonia 244 kb:n alueella
Proteiini
3 174 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0986, BLTP5A
Aiemmat symbolit
CHAC
MANE Select -transkripti
ENST00000360280.8NM_033305.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neuroakantosytoosi ja Huntingtonin tautia matkivat tilat

    • Neuroakantosytoosi

      Ryhmä sairauksia, joihin liittyy epätavallisen muotoisia punasoluja ja hermorappeumaa. Ryhmään kuuluvat VPS13A-geeniin liittyvä korea-akantosytoosi (resessiivinen) ja XK-geeniin liittyvä McLeodin oireyhtymä (X-kromosomaalinen).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Neurologinen ja psykiatrinen hoito; McLeodin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat Kell-yhteensopivaa verta, jos heille annetaan verensiirto.

VPS13A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa VPS13A-geenin sijainnin. VPS13A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 76 799 536–77 799 535.Kromosomi 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, juoste taaksepäinPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, juoste eteenpäinFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, juoste eteenpäinVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, juoste taaksepäinGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, juoste taaksepäinGNAQVPS13A-kaavio: 72 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 77 177 534–77 177 804, 271 emästäEkson 2: 77 199 945–77 199 988, 44 emästäEkson 3: 77 201 365–77 201 407, 43 emästäEkson 4: 77 205 313–77 205 408, 96 emästäEkson 5: 77 205 978–77 206 079, 102 emästäEkson 6: 77 209 423–77 209 532, 110 emästäEkson 7: 77 210 616–77 210 675, 60 emästäEkson 8: 77 212 969–77 213 028, 60 emästäEkson 9: 77 213 234–77 213 314, 81 emästäEkson 10: 77 214 329–77 214 386, 58 emästäEkson 11: 77 219 954–77 220 081, 128 emästäEkson 12: 77 220 277–77 220 383, 107 emästäEkson 13: 77 221 185–77 221 356, 172 emästäEkson 14: 77 225 926–77 225 988, 63 emästäEkson 15: 77 226 466–77 226 598, 133 emästäEkson 16: 77 227 391–77 227 485, 95 emästäEkson 17: 77 228 122–77 228 264, 143 emästäEkson 18: 77 238 002–77 238 191, 190 emästäEkson 19: 77 238 272–77 238 386, 115 emästäEkson 20: 77 247 259–77 247 395, 137 emästäEkson 21: 77 250 097–77 250 229, 133 emästäEkson 22: 77 252 235–77 252 352, 118 emästäEkson 23: 77 260 086–77 260 224, 139 emästäEkson 24: 77 273 280–77 273 364, 85 emästäEkson 25: 77 275 498–77 275 652, 155 emästäEkson 26: 77 276 065–77 276 221, 157 emästäEkson 27: 77 280 159–77 280 238, 80 emästäEkson 28: 77 281 867–77 281 926, 60 emästäEkson 29: 77 282 121–77 282 274, 154 emästäEkson 30: 77 283 355–77 283 471, 117 emästäEkson 31: 77 283 547–77 283 650, 104 emästäEkson 32: 77 293 341–77 293 508, 168 emästäEkson 33: 77 295 542–77 295 846, 305 emästäEkson 34: 77 302 915–77 303 062, 148 emästäEkson 35: 77 307 945–77 308 098, 154 emästäEkson 36: 77 313 992–77 314 119, 128 emästäEkson 37: 77 314 495–77 314 664, 170 emästäEkson 38: 77 315 253–77 315 470, 218 emästäEkson 39: 77 316 174–77 316 406, 233 emästäEkson 40: 77 317 606–77 317 698, 93 emästäEkson 41: 77 318 235–77 318 591, 357 emästäEkson 42: 77 319 572–77 319 673, 102 emästäEkson 43: 77 321 169–77 321 327, 159 emästäEkson 44: 77 321 491–77 321 746, 256 emästäEkson 45: 77 323 067–77 323 227, 161 emästäEkson 46: 77 332 010–77 332 113, 104 emästäEkson 47: 77 337 255–77 337 537, 283 emästäEkson 48: 77 339 516–77 339 911, 396 emästäEkson 49: 77 340 178–77 340 282, 105 emästäEkson 50: 77 340 404–77 340 550, 147 emästäEkson 51: 77 344 153–77 344 281, 129 emästäEkson 52: 77 345 009–77 345 142, 134 emästäEkson 53: 77 351 317–77 351 446, 130 emästäEkson 54: 77 353 409–77 353 641, 233 emästäEkson 55: 77 356 714–77 356 867, 154 emästäEkson 56: 77 357 692–77 357 838, 147 emästäEkson 57: 77 358 357–77 358 438, 82 emästäEkson 58: 77 359 333–77 359 402, 70 emästäEkson 59: 77 360 536–77 360 641, 106 emästäEkson 60: 77 365 460–77 365 573, 114 emästäEkson 61: 77 366 727–77 366 872, 146 emästäEkson 62: 77 368 055–77 368 136, 82 emästäEkson 63: 77 369 299–77 369 412, 114 emästäEkson 64: 77 370 257–77 370 332, 76 emästäEkson 65: 77 370 415–77 370 578, 164 emästäEkson 66: 77 370 890–77 370 935, 46 emästäEkson 67: 77 371 026–77 371 149, 124 emästäEkson 68: 77 381 976–77 382 087, 112 emästäEkson 69: 77 403 236–77 403 321, 86 emästäEkson 70: 77 405 864–77 405 987, 124 emästäEkson 71: 77 407 533–77 407 607, 75 emästäEkson 72: 77 415 956–77 421 537, 5 582 emästä110203040506070725′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,2 kb geenin 244 kb:stä; 9 525 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS13A

468

VPS13A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 244 kb geenistä VPS13A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13A-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps13a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test