Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JPH3

junctophilin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 95,6 kb:n alueella
Proteiini
748 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Aiemmat symbolit
TNRC22
MANE Select -transkripti
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neuroakantosytoosi ja Huntingtonin tautia matkivat tilat

    • Huntingtonin tautia muistuttava tauti 2Autosomaalinen dominantti

      Huntingtonin tautia muistuttava sairaus, jonka aiheuttaa CTG/CAG-toistojakson laajentuma JPH3-geenissä. Sitä on raportoitu pääasiassa ihmisillä, joiden taustalla on afrikkalaista syntyperää.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

JPH3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa JPH3-geenin sijainnin. JPH3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 87 150 332–88 150 331.Kromosomi 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, juoste taaksepäinC16orf95: 87 302 876–87 334 273, juoste taaksepäinFBXO31: 87 326 987–87 392 142, juoste taaksepäinFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, juoste eteenpäinMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, juoste taaksepäinZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, juoste eteenpäinJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, juoste taaksepäinKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, juoste taaksepäinSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, juoste taaksepäinCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, juoste eteenpäinBANPJPH3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEkson 1: 87 602 508–87 603 528, 1 021 emästäEkson 2: 87 644 258–87 645 035, 778 emästäEkson 3: 87 684 142–87 684 266, 125 emästäEkson 4: 87 689 646–87 690 526, 881 emästäEkson 5: 87 696 580–87 698 156, 1 577 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 95,6 kb:stä; 2 247 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH3-geeni: junctophilin 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3-geeni: junctophilin 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jph3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test