Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 46,3 kb:n alueella
Proteiini
444 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XKR1, Kx, X1k
Aiemmat symbolit
NA, NAC
MANE Select -transkripti
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neuroakantosytoosi ja Huntingtonin tautia matkivat tilat

    • Neuroakantosytoosi

      Ryhmä sairauksia, joihin liittyy epätavallisen muotoisia punasoluja ja hermorappeumaa. Ryhmään kuuluvat VPS13A-geeniin liittyvä korea-akantosytoosi (resessiivinen) ja XK-geeniin liittyvä McLeodin oireyhtymä (X-kromosomaalinen).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Neurologinen ja psykiatrinen hoito; McLeodin oireyhtymää sairastavat tarvitsevat Kell-yhteensopivaa verta, jos heille annetaan verensiirto.

XK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa XK-geenin sijainnin. XK ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 37 208 961–38 208 960.Kromosomi XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, juoste eteenpäinPRRG1: 37 349 330–38 687 674, juoste eteenpäinLANCL3: 37 571 565–37 684 463, juoste eteenpäinLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, juoste eteenpäinXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, juoste eteenpäinCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, juoste taaksepäinDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, juoste eteenpäinH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, juoste eteenpäinH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, juoste eteenpäinSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, juoste taaksepäinSRPXXK-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 37 685 791–37 686 206, 416 emästäEkson 2: 37 694 286–37 694 548, 263 emästäEkson 3: 37 727 636–37 732 130, 4 495 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 46,3 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XK

3

XK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,3 kb geenistä XK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XK-geeni: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK-geeni: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test