Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 15,1 kb:n alueella
Proteiini
253 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CD230, PRP, AltPrP
Aiemmat symbolit
PRIP, GSS, CJD
MANE Select -transkripti
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Geneettiset prionitaudit (mukaan lukien kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus)

    • Geneettinen Creutzfeldt-Jakobin tautiAutosomaalinen dominantti

      Nopeasti etenevä dementia, johon liittyy liikeoireita. Sen aiheuttavat PRNP-varianttit, kuten E200K.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Hitaasti etenevä prionitauti, jonka aiheuttavat PRNP-varianttit. Siihen liittyy ataksia, jota seuraa dementia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Huntingtonin taudin kaltainen 1Autosomaalinen dominantti

      Prionitauti, jonka aiheuttavat PRNP-geenin oktapeptitoistojen lisäykset. Siihen liittyy koreaa, psyykkisiä oireita ja Huntingtonin tautia muistuttava dementia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PRNP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PRNP-geenin sijainnin. PRNP ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 4 194 022–5 194 021.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, juoste taaksepäinADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, juoste eteenpäinPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, juoste eteenpäinPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, juoste taaksepäinRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, juoste taaksepäinSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, juoste taaksepäinTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, juoste taaksepäinPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, juoste eteenpäinCDS2PRNP-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 686 456–4 686 512, 57 emästäEkson 2: 4 699 211–4 701 588, 2 378 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 15,1 kb:stä; 762 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRNP

17

PRNP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,1 kb geenistä PRNP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRNP-geeni: prion protein (Kanno blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-geeni: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prnp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test