Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FXN

frataxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 43,3 kb:n alueella
Proteiini
210 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FA, FARR, X25, CyaY
Aiemmat symbolit
FRDA
MANE Select -transkripti
ENST00000484259.3NM_000144.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Friedreichin ataksia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Etenevä ataksia, jonka aiheuttavat FXN-geenin biallelliset variantit, useimmin laajentunut GAA-toistojakso intronissa 1. Siihen liittyy sensorinen neuropatia, kardiomyopatia ja suurentunut diabetesriski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset neurologiset, sydän- ja diabetesseurannat; omaveloxolone on hyväksytty 16-vuotiaille ja sitä vanhemmille USA:ssa ja EU:ssa; kantajatestaus sukulaisille ja lisääntymisneuvonta.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FXN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa FXN-geenin sijainnin. FXN ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 68 557 414–69 557 413.Kromosomi 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, juoste eteenpäinPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, juoste eteenpäinPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, juoste taaksepäinPRKACG: 69 035 747–69 255 187, juoste eteenpäinFXN: 69 035 752–69 079 076, juoste eteenpäinFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, juoste eteenpäinTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, juoste eteenpäinENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, juoste taaksepäinAPBA1FXN-kaavio: 5 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 69 035 752–69 035 947, 196 emästäEkson 2: 69 046 385–69 046 482, 98 emästäEkson 3: 69 053 140–69 053 260, 121 emästäEkson 4: 69 064 938–69 065 035, 98 emästäEkson 5: 69 072 612–69 079 076, 6 465 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 43,3 kb:stä; 633 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FXN

11

FXN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,3 kb geenistä FXN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FXN-geeni: frataxin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. FXN-geeni: frataxin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fxn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test