Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 246,8 kb:n alueella
Proteiini
2 339 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav2.2, CACNN
Aiemmat symbolit
CACNL1A5
MANE Select -transkripti
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CACNA1B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CACNA1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CACNA1B-geenin sijainnin. CACNA1B ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 137 501 201–138 501 200.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, juoste taaksepäinPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, juoste eteenpäinMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, juoste taaksepäinDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, juoste taaksepäinZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, juoste eteenpäinARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, juoste eteenpäinEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, juoste eteenpäinCACNA1BCACNA1B-kaavio: 47 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 137 877 782–137 878 217, 436 emästäEkson 2: 137 879 054–137 879 159, 106 emästäEkson 3: 137 882 744–137 882 883, 140 emästäEkson 4: 137 913 180–137 913 271, 92 emästäEkson 5: 137 914 654–137 914 806, 153 emästäEkson 6: 137 917 241–137 917 431, 191 emästäEkson 7: 137 952 274–137 952 377, 104 emästäEkson 8: 137 955 698–137 955 813, 116 emästäEkson 9: 137 956 771–137 956 827, 57 emästäEkson 10: 137 957 598–137 957 687, 90 emästäEkson 11: 137 971 383–137 971 592, 210 emästäEkson 12: 137 975 907–137 976 019, 113 emästäEkson 13: 137 984 138–137 984 250, 113 emästäEkson 14: 137 986 413–137 986 544, 132 emästäEkson 15: 137 986 782–137 986 854, 73 emästäEkson 16: 138 006 767–138 006 884, 118 emästäEkson 17: 138 010 010–138 010 077, 68 emästäEkson 18: 138 013 129–138 013 235, 107 emästäEkson 19: 138 023 011–138 023 811, 801 emästäEkson 20: 138 024 955–138 025 172, 218 emästäEkson 21: 138 043 774–138 043 900, 127 emästäEkson 22: 138 046 904–138 047 033, 130 emästäEkson 23: 138 047 399–138 047 458, 60 emästäEkson 24: 138 049 209–138 049 315, 107 emästäEkson 25: 138 052 092–138 052 188, 97 emästäEkson 26: 138 053 846–138 054 006, 161 emästäEkson 27: 138 057 732–138 057 869, 138 emästäEkson 28: 138 058 049–138 058 250, 202 emästäEkson 29: 138 058 569–138 058 733, 165 emästäEkson 30: 138 059 079–138 059 189, 111 emästäEkson 31: 138 059 654–138 059 737, 84 emästäEkson 32: 138 069 758–138 069 763, 6 emästäEkson 33: 138 073 488–138 073 604, 117 emästäEkson 34: 138 074 001–138 074 066, 66 emästäEkson 35: 138 075 819–138 075 910, 92 emästäEkson 36: 138 078 114–138 078 258, 145 emästäEkson 37: 138 096 484–138 096 611, 128 emästäEkson 38: 138 102 711–138 102 807, 97 emästäEkson 39: 138 105 699–138 105 807, 109 emästäEkson 40: 138 112 398–138 112 505, 108 emästäEkson 41: 138 114 378–138 114 490, 113 emästäEkson 42: 138 115 552–138 115 679, 128 emästäEkson 43: 138 117 946–138 118 081, 136 emästäEkson 44: 138 118 652–138 118 768, 117 emästäEkson 45: 138 120 165–138 120 372, 208 emästäEkson 46: 138 120 631–138 120 881, 251 emästäEkson 47: 138 121 469–138 124 619, 3 151 emästä110203040475′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,8 kb geenin 246,8 kb:stä; 7 020 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CACNA1B

5

CACNA1B-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

2 niistä (40 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 246,8 kb geenistä CACNA1B, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 9,8 kb eksoneja.

Geeniin CACNA1B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CACNA1B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 32 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1B-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test