Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 35,9 kb:n alueella
Proteiini
993 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA0090
MANE Select -transkripti
ENST00000477853.6NM_015047.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EMC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EMC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa EMC1-geenin sijainnin. EMC1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 18 733 592–19 733 591.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18 630 846–18 748 876, juoste eteenpäinPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, juoste taaksepäinTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, juoste taaksepäinALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, juoste taaksepäinIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, juoste taaksepäinUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 524, juoste taaksepäinEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, juoste eteenpäinMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, juoste taaksepäinAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, juoste taaksepäinAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, juoste eteenpäinAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, juoste taaksepäinAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, juoste taaksepäinCAPZBMICOS10: 19 484 403–19 629 821, juoste eteenpäinMICOS10NBL1: 19 596 979–19 659 413, juoste eteenpäinNBL1MICOS10-NBL1: 19 597 067–19 656 927, juoste eteenpäinMICOS10-NBL1HTR6: 19 664 837–19 680 966, juoste eteenpäinHTR6TMCO4: 19 682 207–19 800 500, juoste taaksepäinTMCO4EMC1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 19 215 660–19 219 482, 3 823 emästäEkson 22: 19 219 569–19 219 698, 130 emästäEkson 21: 19 220 764–19 220 848, 85 emästäEkson 20: 19 222 624–19 222 834, 211 emästäEkson 19: 19 223 396–19 223 569, 174 emästäEkson 18: 19 227 313–19 227 450, 138 emästäEkson 17: 19 230 844–19 230 963, 120 emästäEkson 16: 19 231 261–19 231 422, 162 emästäEkson 15: 19 232 624–19 232 773, 150 emästäEkson 14: 19 232 936–19 233 135, 200 emästäEkson 13: 19 235 130–19 235 252, 123 emästäEkson 12: 19 237 142–19 237 238, 97 emästäEkson 11: 19 238 017–19 238 139, 123 emästäEkson 10: 19 238 795–19 238 857, 63 emästäEkson 9: 19 239 231–19 239 302, 72 emästäEkson 8: 19 239 818–19 239 985, 168 emästäEkson 7: 19 240 297–19 240 446, 150 emästäEkson 6: 19 241 016–19 241 142, 127 emästäEkson 5: 19 242 345–19 242 473, 129 emästäEkson 4: 19 243 614–19 243 707, 94 emästäEkson 3: 19 243 950–19 244 015, 66 emästäEkson 2: 19 244 906–19 245 030, 125 emästäEkson 1: 19 251 415–19 251 524, 110 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 35,9 kb:stä; 2 982 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EMC1

22

EMC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,9 kb geenistä EMC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EMC1-geeni: ER membrane protein complex subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. EMC1-geeni: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/emc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test