AtlasGeeni
CYP27A1
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
- HGNC 2605↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135929↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1593↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q35
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 33,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 531 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CTX, CP27
- Aiemmat symbolit
- CYP27
- MANE Select -transkripti
- ENST00000258415.9NM_000784.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp27a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue CYP27A1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Kerebrotendinoottinen ksantomatoosi
- Autosomaalinen resessiivinen
Sterolin 27-hydroksylaasin puutos aiheuttaa lapsuusiässä krooniatuntuvaa ripulia ja kaihia, jänteiden ksantoomia sekä myöhemmin ataksiaa, spastisuutta, kognitiivista heikkenemistä ja valkeaa ainetta koskevia muutoksia.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Kenodeoksikolihapolla tehty hoito voi ehkäistä tai hidastaa hermostosairautta, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.
Laajemmat ryhmät
Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)
- Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen
Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä
Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Muut perinnölliset leukodystrofiat
- Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)
Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä
Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.
Lysosomaalinen varastosairaus
- Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)
Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä
Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
CYP27A1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 33,1 kb:stä; 1 596 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: CYP27A1
2Matala
Kuinka vaikea CYP27A1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta CYP27A1-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.2,3 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.13 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
186
kohtaa CYP27A1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 33,1 kb CYP27A1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 1,9 kb eksoneista.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ARSAarylsulfatase AYhteisiä sairauksia: 2
- GALCgalactosylceramidaseYhteisiä sairauksia: 2
- PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Yhteisiä sairauksia: 2
- PSAPprosaposinYhteisiä sairauksia: 2
- TPP1tripeptidyl peptidase 1Yhteisiä sairauksia: 2
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Yhteinen sairaus: 1
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialYhteinen sairaus: 1
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Yhteinen sairaus: 1
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ACER3alkaline ceramidase 3Yhteinen sairaus: 1
- ADARadenosine deaminase RNA specificYhteinen sairaus: 1
- AGAaspartylglucosaminidaseYhteinen sairaus: 1
Geeniin CYP27A1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP27A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- EEG with generalized slow activity
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal cerebellar peduncle morphology
- Abnormal globus pallidus morphology
Näytä 47 piirrettä lisää
- Abnormal motor evoked potentials
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Orofacial dyskinesia
- Partial paralysis of legs
- Peripheral neuropathy
- Progressive psychomotor deterioration
- Specific learning disability
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Aggressive behavior
- Agitation
- Attention deficit
- Autism
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Depression
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized brain degeneration
- Gliosis
- Hallucinations
- Long-tract sign
- Parkinsonism
- Personality disorder
- Resting tremor
- Short attention span
- Suicidal ideation
- Myelopathy
- Palatal tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Delayed somatosensory central conduction time
- Delusions
- Dementia
Abnormality of limbs
- Abnormal rhythmic movements of ankle
- Lower limb muscle weakness
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the Achilles tendon
- Abnormality of the plantar skin of foot
- Abnormality of the shankbone
- High-arched foot
- Abnormality of the elbow
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Juvenile cataract
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Damaged optic nerve
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Bulging eye
- Hypermyelinated retinal nerve fibers
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
- Abnormality of the vertebral spinous processes
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Thoracic kyphosis
- Spastic paraparesis
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CYP27A1-geeni: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp27a1
Dante Labs. CYP27A1-geeni: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp27a1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa