AtlasGeeni
PDGFB
platelet derived growth factor subunit B
- HGNC 8800↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000100311↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5155↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 22: 39 223 359–39 244 982 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 21,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 241 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SSV
- Aiemmat symbolit
- SIS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000331163.11NM_002608.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pdgfb.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue PDGFB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Tyvitumakkeiden kalkkeutuma
- Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)
Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.
- 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
PDGFB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 21,6 kb:stä; 726 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: PDGFB
5Matala
Kuinka vaikea PDGFB on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta PDGFB-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.8,3 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.36 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
6
kohtaa PDGFB-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 21,6 kb PDGFB-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 3,7 kb eksoneista.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- JAM2junctional adhesion molecule 2Yhteinen sairaus: 1
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseYhteinen sairaus: 1
- NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitYhteinen sairaus: 1
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaYhteinen sairaus: 1
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Yhteinen sairaus: 1
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin PDGFB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PDGFB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
Näytä 54 piirrettä lisää
- Headache
- Personality changes
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Chorea
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
- Involuntary movements
- Memory impairment
- Migraine
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Postural tremor
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Spinal meningioma
- Thalamic calcification
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Hand tremor
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of feeling, emotion, interest
- Motor tics
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Micrographia
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Näytä 8 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Abnormal kinetic perimetry test
- Eye muscle paralysis
- Oculomotor nerve palsy
- Papilledema
- Slow decrease in sharpness of vision
- Visual acuity test abnormality
- Weak extraocular muscles
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Functional motor deficit
- Muscle spasm
- Tired easily
- Back pain
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PDGFB-geeni: platelet derived growth factor subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdgfb
Dante Labs. PDGFB-geeni: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdgfb
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa