Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 84,8 kb:n alueella
Proteiini
652 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Aiemmat symbolit
MLVAR, GLVR2
MANE Select -transkripti
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma

    • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 1Autosomaalinen dominantti
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

      Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC20A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SLC20A2-geenin sijainnin. SLC20A2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 41 958 853–42 958 852.Kromosomi 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, juoste taaksepäinKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, juoste eteenpäinAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, juoste taaksepäinPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, juoste eteenpäinIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, juoste eteenpäinPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, juoste taaksepäinDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, juoste eteenpäinVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, juoste taaksepäinSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, juoste eteenpäinSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, juoste eteenpäinCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, juoste taaksepäinCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, juoste taaksepäinTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, juoste taaksepäinRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, juoste eteenpäinHOOK3SLC20A2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 42 416 475–42 417 967, 1 493 emästäEkson 10: 42 428 758–42 428 842, 85 emästäEkson 9: 42 430 064–42 430 249, 186 emästäEkson 8: 42 436 989–42 437 577, 589 emästäEkson 7: 42 439 450–42 439 653, 204 emästäEkson 6: 42 444 646–42 444 762, 117 emästäEkson 5: 42 459 896–42 459 992, 97 emästäEkson 4: 42 463 005–42 463 090, 86 emästäEkson 3: 42 465 777–42 465 917, 141 emästäEkson 2: 42 472 102–42 472 654, 553 emästäEkson 1: 42 501 031–42 501 231, 201 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 84,8 kb:stä; 1 959 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC20A2

33

SLC20A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,8 kb geenistä SLC20A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC20A2-geeni: solute carrier family 20 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2-geeni: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc20a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test