Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 78,3 kb:n alueella
Proteiini
298 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Aiemmat symbolit
C21orf43
MANE Select -transkripti
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma

    • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 8, autosomaalisesti resessiivinenAutosomaalinen resessiivinen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

      Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

JAM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa JAM2-geenin sijainnin. JAM2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 25 178 410–26 178 409.Kromosomi 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, juoste taaksepäinMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, juoste eteenpäinJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, juoste taaksepäinATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, juoste eteenpäinGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, juoste taaksepäinAPPJAM2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEkson 1: 25 639 258–25 639 888, 631 emästäEkson 2: 25 683 883–25 683 948, 66 emästäEkson 3: 25 689 866–25 689 973, 108 emästäEkson 4: 25 693 756–25 693 908, 153 emästäEkson 5: 25 698 677–25 698 879, 203 emästäEkson 6: 25 702 170–25 702 269, 100 emästäEkson 7: 25 705 979–25 706 086, 108 emästäEkson 8: 25 709 434–25 709 449, 16 emästäEkson 9: 25 712 340–25 712 382, 43 emästäEkson 10: 25 714 640–25 717 562, 2 923 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 78,3 kb:stä; 897 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JAM2-geeni: junctional adhesion molecule 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2-geeni: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jam2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test