Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 258,3 kb:n alueella
Proteiini
696 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select -transkripti
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma

    • Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

      Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

XPR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa XPR1-geenin sijainnin. XPR1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 180 261 151–181 261 150.Kromosomi 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, juoste eteenpäinLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, juoste taaksepäinACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, juoste eteenpäinXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, juoste eteenpäinKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, juoste taaksepäinSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, juoste eteenpäinMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, juoste eteenpäinIER5XPR1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 180 632 022–180 632 270, 249 emästäEkson 2: 180 682 360–180 682 411, 52 emästäEkson 3: 180 787 753–180 787 854, 102 emästäEkson 4: 180 803 388–180 803 611, 224 emästäEkson 5: 180 806 062–180 806 211, 150 emästäEkson 6: 180 806 474–180 806 557, 84 emästäEkson 7: 180 811 407–180 811 488, 82 emästäEkson 8: 180 824 753–180 824 943, 191 emästäEkson 9: 180 825 165–180 825 344, 180 emästäEkson 10: 180 834 874–180 835 045, 172 emästäEkson 11: 180 836 522–180 836 716, 195 emästäEkson 12: 180 863 708–180 863 874, 167 emästäEkson 13: 180 873 803–180 873 942, 140 emästäEkson 14: 180 880 076–180 880 297, 222 emästäEkson 15: 180 884 006–180 890 279, 6 274 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 258,3 kb:stä; 2 091 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XPR1

1

XPR1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 258,3 kb geenistä XPR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XPR1-geeni: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1-geeni: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xpr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test