Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
714 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NET37
Aiemmat symbolit
KIAA1161
MANE Select -transkripti
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma

    • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma, idiopaattinen, 7, autosomaalisesti resessiivinenAutosomaalinen resessiivinen
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

      Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MYORG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa MYORG-geenin sijainnin. MYORG ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 33 871 782–34 871 781.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33 817 160–33 920 401, juoste eteenpäinUBE2R2UBAP2: 33 921 691–34 049 420, juoste taaksepäinUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, juoste taaksepäinDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, juoste eteenpäinUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, juoste taaksepäinKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, juoste eteenpäinNUDT2MYORG: 34 366 666–34 376 898, juoste taaksepäinMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, juoste taaksepäinSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, juoste taaksepäinFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, juoste eteenpäinDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, juoste taaksepäinENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, juoste taaksepäinCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, juoste taaksepäinRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, juoste taaksepäinDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, juoste taaksepäinARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, juoste taaksepäinSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, juoste eteenpäin: 34 646 631–34 661 886, juoste eteenpäinIL11RA: 34 651 582–34 661 902, juoste eteenpäinCCL27: 34 661 880–34 664 048, juoste taaksepäin: 34 664 163–34 666 122, juoste taaksepäinCCL19: 34 689 562–34 691 355, juoste taaksepäinCCL21: 34 709 005–34 710 167, juoste taaksepäinCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, juoste taaksepäinSPATA31F1MYORG-kaavio: 2 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 34 366 666–34 373 006, 6 341 emästäEkson 1: 34 376 793–34 376 898, 106 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 10,2 kb:stä; 2 145 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYORG

20

MYORG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä MYORG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYORG-geeni: myogenesis regulating glycosidase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG-geeni: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myorg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test