Geeni
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000122390↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79903↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 43,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 242 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Aiemmat symbolit
- NAT15
- MANE Select -transkripti
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NAA60 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Tyvitumakkeiden kalkkeutuma
- Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)
Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
NAA60-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 43,3 kb:stä; 729 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- JAM2junctional adhesion molecule 2Yhteinen sairaus: 1
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseYhteinen sairaus: 1
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BYhteinen sairaus: 1
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaYhteinen sairaus: 1
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Yhteinen sairaus: 1
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin NAA60 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NAA60 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Näytä 38 piirrettä lisää
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NAA60-geeni: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-geeni: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naa60
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa