Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 42 kb:n alueella
Proteiini
1 106 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JTK12, CD140b, PDGFR1
Aiemmat symbolit
PDGFR
MANE Select -transkripti
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Tyvitumakkeiden kalkkeutuma

    • Ensisijainen familiaalinen aivokalkkeutuma (kaikki tyypit)

      Yhteisnimitys, joka kattaa ensisijaisen familiaalisen aivokalkkeutuman (bilateraalisen striopallidodentaalisen kalkinoosin), mukaan lukien dominantit muodot SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ja XPR1 sekä resessiiviset muodot MYORG ja JAM2.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Perinnölliset fibromatoosit

    • Imeväisiän myofibromatoosiAutosomaalinen dominantti

      Hyvänlaatuisia kuitukasvaimia ihossa, lihaksissa, luustossa tai elimissä, jotka ilmaantuvat imeväisiässä. Yleisimmin sen aiheuttavat PDGFRB-geenin variantit, ja monet kasvaimet häviävät itsestään.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

PDGFRB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PDGFRB-geenin sijainnin. PDGFRB ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 149 634 842–150 634 841.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, juoste eteenpäinARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, juoste eteenpäinPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, juoste taaksepäinPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, juoste eteenpäinSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, juoste taaksepäinTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, juoste eteenpäinHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, juoste taaksepäinCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, juoste taaksepäinPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, juoste eteenpäinCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, juoste eteenpäinSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, juoste taaksepäinCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, juoste taaksepäinARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, juoste eteenpäinTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, juoste taaksepäinCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, juoste taaksepäinRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, juoste eteenpäinNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, juoste eteenpäinSYNPOPDGFRB-kaavio: 23 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 150 113 839–150 115 946, 2 108 emästäEkson 22: 150 117 618–150 117 850, 233 emästäEkson 21: 150 118 747–150 118 852, 106 emästäEkson 20: 150 119 467–150 119 566, 100 emästäEkson 19: 150 120 012–150 120 123, 112 emästäEkson 18: 150 120 888–150 121 010, 123 emästäEkson 17: 150 121 204–150 121 322, 119 emästäEkson 16: 150 121 880–150 122 040, 161 emästäEkson 15: 150 123 042–150 123 201, 160 emästäEkson 14: 150 124 250–150 124 360, 111 emästäEkson 13: 150 124 727–150 124 831, 105 emästäEkson 12: 150 125 445–150 125 577, 133 emästäEkson 11: 150 126 520–150 126 614, 95 emästäEkson 10: 150 129 757–150 129 968, 212 emästäEkson 9: 150 130 539–150 130 662, 124 emästäEkson 8: 150 131 979–150 132 094, 116 emästäEkson 7: 150 132 750–150 132 942, 193 emästäEkson 6: 150 133 586–150 133 760, 175 emästäEkson 5: 150 133 881–150 134 008, 128 emästäEkson 4: 150 134 750–150 135 016, 267 emästäEkson 3: 150 135 555–150 135 878, 324 emästäEkson 2: 150 137 008–150 137 053, 46 emästäEkson 1: 150 155 397–150 155 845, 449 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 42 kb:stä; 3 321 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PDGFRB

2Helppo

Kuinka vaikea PDGFRB on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100

Lähes kaikki geenin PDGFRB eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa: geenin PDGFRB eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot2,2 %
  • GC-pitoisuus16 %
  • Referenssikattavuus0 %

Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaan

20

PDGFRB-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei sijaitse alueella, jota lyhyet lukemat pitävät vaikeana.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 42 kb geenistä PDGFRB, intronit mukaan lukien, eikä vain eksonien 5,7 kb:tä.

ClinVar pathogenic variants (22)

The PDGFRB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 17
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
  • Todennäköisesti patogeeninen 4
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_002609.4(PDGFRB):c.1696T>C (p.Trp566Arg) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 3 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002609.4(PDGFRB):c.1681C>T (p.Arg561Cys) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 4 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002609.4(PDGFRB):c.1679C>T (p.Pro560Leu) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 5 othersPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002609.4(PDGFRB):c.1998C>A (p.Asn666Lys) (opens in a new tab)infantile myofibromatosis and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_002609.4(PDGFRB):c.2905-8G>A (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 3 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.2549A>T (p.Asp850Val) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.2548G>T (p.Asp850Tyr) (opens in a new tab)myofibromatosis, infantile, 1Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.2483C>A (p.Ala828Glu) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 3 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1998C>G (p.Asn666Lys) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1997A>G (p.Asn666Ser) (opens in a new tab)myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophiliaPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 3 othersPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg) (opens in a new tab)myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia and 1 otherPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1716_1717insGAGCTGATCCGATGGAAGGTGATTGAGTCTGTG (p.Val572_Ser573insGluLeuIleArgTrpLysValIleGluSerVal) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1682_1684del (p.Arg561_Tyr562delinsHis) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1684T>G (p.Tyr562Asp) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1613T>A (p.Ile538Asn) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1610C>A (p.Ala537Asp) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1519_1520insTACTGTCGGTGC (p.Val506_Arg507insLeuLeuSerVal) (opens in a new tab)infantile myofibromatosisPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.2567A>T (p.Asn856Ile) (opens in a new tab)skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndromeTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1684T>A (p.Tyr562Asn) (opens in a new tab)myofibromatosis, infantile, 1Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1025C>T (p.Ala342Val) (opens in a new tab)skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndromeTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_002609.4(PDGFRB):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome and 3 othersTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PDGFRB liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PDGFRB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 34 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDGFRB-geeni: platelet derived growth factor receptor beta. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB-geeni: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdgfrb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test