Geen
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000204394↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7407↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Eksonid
- 30 eksonit, ulatus 18,2 kb
- Valk
- 1264 aminohapet
- Varasemad tähised
- VARS2, VARS
- MANE Select transkript
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe VARS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VARS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas VARS1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 18,2 kb; neist 3795 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse VARS1
25
kohad geenis VARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 25 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- MHC (25 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VARS1 18,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga VARS1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VARS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). VARS1 geen: valyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vars1
Dante Labs. VARS1 geen: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vars1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast