Geen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000277258↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7703↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q12
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 14,4 kb
- Valk
- 344 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MEL-18
- Varasemad tähised
- ZNF144, RNF110
- MANE Select transkript
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PCGF2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCGF2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PCGF2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 1035 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PCGF2
2
kohad geenis PCGF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCGF2 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga PCGF2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PCGF2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Näita veel 21 tunnust
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PCGF2 geen: polycomb group ring finger 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcgf2
Dante Labs. PCGF2 geen: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcgf2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast