Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
469 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Varasemad tähised
C20orf54
MANE Select transkript
ENST00000645534.1NM_033409.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Riboflaviini transporteri puudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Neuronopaatia, mida põhjustavad SLC52A2 või SLC52A3 bialleelsed variandid, ning millega kaasnevad sensorineuraalne kuulmiskahjustus, bulbaarne halvatus, nägemisnärvi atroofia ja hingamisnõrkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suure annusega suukaudne riboflaviin võib tulemusi parandada, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC52A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SLC52A3. SLC52A3 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 20, vahemikus 264 290 kuni 1 264 289.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270 863–290 778, pöördne ahelC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, otsene ahelZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, otsene ahelSOX12NRSN2: 346 695–359 706, otsene ahelNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, otsene ahelTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, otsene ahelRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, pöördne ahelTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, pöördne ahelCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, pöördne ahelTCF15SRXN1: 646 614–653 404, pöördne ahelSRXN1: 646 626–675 800, pöördne ahelSCRT2: 661 596–675 802, pöördne ahelSCRT2SLC52A3: 760 080–768 500, pöördne ahelSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, otsene ahelFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, pöördne ahelANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, pöördne ahelRSPO4PSMF1: 1 113 240–1 192 353, otsene ahelPSMF1TMEM74B: 1 178 989–1 186 842, pöördne ahelTMEM74BC20orf202: 1 203 454–1 209 076, otsene ahelC20orf202RAD21L1: 1 226 027–1 296 421, otsene ahelRAD21L1SLC52A3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 760 080–761 238, 1159 alustEkson 4: 761 701–761 824, 124 alustEkson 3: 763 498–764 003, 506 alustEkson 2: 765 208–765 825, 618 alustEkson 1: 768 297–768 500, 204 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 1410 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC52A3

22

kohad geenis SLC52A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC52A3 8,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC52A3 geen: solute carrier family 52 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. SLC52A3 geen: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc52a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test