Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 2,7 kb
Valk
445 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Varasemad tähised
GPR172A
MANE Select transkript
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Riboflaviini transporteri puudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Neuronopaatia, mida põhjustavad SLC52A2 või SLC52A3 bialleelsed variandid, ning millega kaasnevad sensorineuraalne kuulmiskahjustus, bulbaarne halvatus, nägemisnärvi atroofia ja hingamisnõrkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suure annusega suukaudne riboflaviin võib tulemusi parandada, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC52A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SLC52A2. SLC52A2 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 859 943 kuni 144 859 942.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahel: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelCYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelSCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahelCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelFBXL6SLC52A2: 144 358 613–144 361 272, otsene ahelSLC52A2ADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelCPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelVPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelKIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, pöördne ahelLRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelZNF251: 144 720 515–144 756 417, pöördne ahelZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, pöördne ahelZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, pöördne ahelRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, otsene ahelZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, otsene ahelZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, pöördne ahelCOMMD5SLC52A2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 144 358 613–144 359 065, 453 alustEkson 2: 144 359 184–144 359 423, 240 alustEkson 3: 144 359 623–144 360 493, 871 alustEkson 4: 144 360 590–144 360 713, 124 alustEkson 5: 144 360 803–144 361 272, 470 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 1338 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC52A2

30

kohad geenis SLC52A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC52A2 2,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC52A2 geen: solute carrier family 52 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. SLC52A2 geen: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc52a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test