Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPEN

spen family transcriptional repressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.21-p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 92,8 kb
Valk
3664 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select transkript
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPEN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SPEN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SPEN. SPEN ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 1, vahemikus 15 394 082 kuni 16 394 081.Kromosoom 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, otsene ahelFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, otsene ahelEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, otsene ahelCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, otsene ahelCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, otsene ahelCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, pöördne ahelCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, otsene ahelDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, pöördne ahelAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, otsene ahelSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, pöördne ahelHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, otsene ahelCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, otsene ahelCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, pöördne ahelEPHA2: 16 124 337–16 156 141, pöördne ahelEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, pöördne ahelARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, pöördne ahelCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, pöördne ahelFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, otsene ahelSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, pöördne ahelSPATA21SPEN skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 15 847 707–15 848 150, 444 alustEkson 2: 15 872 816–15 873 136, 321 alustEkson 3: 15 876 202–15 876 678, 477 alustEkson 4: 15 909 321–15 909 481, 161 alustEkson 5: 15 911 101–15 911 301, 201 alustEkson 6: 15 916 128–15 916 279, 152 alustEkson 7: 15 918 926–15 919 051, 126 alustEkson 8: 15 919 404–15 919 517, 114 alustEkson 9: 15 920 870–15 920 983, 114 alustEkson 10: 15 922 249–15 922 349, 101 alustEkson 11: 15 928 091–15 936 266, 8176 alustEkson 12: 15 937 163–15 937 645, 483 alustEkson 13: 15 937 812–15 938 006, 195 alustEkson 14: 15 938 718–15 938 876, 159 alustEkson 15: 15 939 296–15 940 456, 1161 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,4 kb kogupikkusega 92,8 kb; neist 10 995 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPEN

50

kohad geenis SPEN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPEN 92,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEN geen: spen family transcriptional repressor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN geen: spen family transcriptional repressor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spen

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test