Geen
NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
- HGNC 17619↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000072864↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54820↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16p13.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 15 650 245–15 726 353 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 76,1 kb
- Valk
- 335 aminohapet
- Tuntud ka kui
- nudE, FLJ20101, NDE
- MANE Select transkript
- ENST00000396354.6NM_017668.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NDE1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NDE1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas NDE1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 76,1 kb; neist 1008 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NDE1
7
kohad geenis NDE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDE1 76,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).
Geeniga NDE1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Small brainstem
Näita veel 26 tunnust
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
- Abnormal corpus striatum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Simplified gyral pattern
- Abnormal dura mater morphology
- Babinski sign
- Colpocephaly
- Dysgenesis of the thalamus
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Lethargy
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Small hippocampus
- Thalamic edema
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized myoclonic seizure
- Hydranencephaly
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Poor head control
- Spastic tetraplegia
- Abnormal muscle tone
- Opisthotonus
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NDE1 geen: nudE neurodevelopment protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nde1
Dante Labs. NDE1 geen: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nde1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast