AtlasGeen
KCNH1
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
- HGNC 6250↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000143473↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3756↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 455,8 kb
- Valk
- 989 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
- MANE Select transkript
- ENST00000271751.10NM_172362.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe KCNH1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
KCNH1-seotud häire
- Autosoomne dominantne
Põhjustatud KCNH1 ühe koopia gain-of-function muutustest, mis mõjutavad kaaliumikanalit närvirakkudes. De novo variantid on seotud epileptilise entsefalopaatiaga, samas kui päritud või mosaiigsed variandid on seostatud isoleeritud epilepsia või palavikukrampidega.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Krampide ravi neuroloogi juhendamisel ning arengu- ja hariduslik toetus. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski.
Kuidas KCNH1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 455,8 kb; neist 2970 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: KCNH1
2Lihtne
Kui raske on geeni KCNH1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni KCNH1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni KCNH1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.3,1%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.6,7%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni KCNH1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
9
positsioonid geenis KCNH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni KCNH1 455,8 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 8,1 kb.
ClinVar pathogenic variants (9)
The KCNH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 6
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
- Tõenäoliselt patogeenne 2
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1069C>T (p.Arg357Trp) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1480A>G (p.Ile494Val) (opens in a new tab) | Temple-Baraitser syndrome and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1136T>C (p.Leu379Pro) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1124G>A (p.Gly375Glu) (opens in a new tab) | KCNH1 associated disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1123G>C (p.Gly375Arg) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1559G>A (p.Arg520Gln) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_172362.3(KCNH1):c.1115T>C (p.Ile372Thr) (opens in a new tab) | Zimmermann-Laband syndrome 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Geeniga KCNH1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full lips
- Gingival fibromatosis
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Wide mouth
- Gum enlargement
Näita veel 41 tunnust
- Short columella
- Abnormally small head
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat forehead
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Short neck
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thick nasal alae
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Monobrow
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
- Absent speech development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Global developmental delay
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNH1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh1
Dante Labs. KCNH1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast